一家三口全外显子测序
@牟成3702：求助哪位大神知道全外显子测序的流程和原理 -
乔苏18117391954…… 宏基因组分析就是分析某一环境中所有生物的核酸信息 全基因组关联分析就是测序数据比对 分析出某种疾病与哪些基因具有相关性分析 比如说GWAS分析 外显子组测序就是通过基因芯片捕获外显子区域的序列 或者采用引物扩增的方式捕获外显子序列 利用.
@牟成3702：什么是全外显子组测序WES?
乔苏18117391954…… 全外显子组测序(wholeexomesequencing, WES)是下一■代测序技术(nextgenerationsequencing, NGS) 的 —■种,是利用序列IE向捕获技术将全基因组外显子区域 DNA捕获并富集后行高通量测序的方法,是一种只针对外显子区域DNA的测序技 术.简单来说,WES包括目标区域序列的捕获富集、大规模平行测序、生物信息学 统计三个主要步骤.
@牟成3702：全外显子测序的参考基因组是全基因组吗 -
乔苏18117391954…… 基因组测序的测序深度一般是10X.测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值.假设一个基因大小为2M,测序深度为10X,那么获得的总数据量为20M.基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等.
@牟成3702：如何去锁定或初步筛选研究相关snp位点 -
乔苏18117391954…… 这个要看研究的对象了 1. 如果是单基因遗传,二代测序这个比较好做,特别是那种罕见遗传的疾病,可以通过外显子测序(因为罕见遗传病大部分都是外显子的突变造成的),对一个家系的几个个体进行测序,筛选低频突变,随后找那种能改变蛋白功能的突变,最后做共分离分析. 2. 如果是多基因病或者质量性状定位,那么2个方法,1,全基因组关联分析GWAS,用散发型个体,做关联分析.不过这种方法要的样本量比较大,一般都要大几百个,多的都要好几千. 2.基因家系的连锁分析,这个主要是定位,然后在后续做一些东西,一般用芯片或者全基因组重测序或者简化基因组测序.
@牟成3702：全基因组、全外显子,怎么选? -
乔苏18117391954…… 有 钱 任 性 选 全 基 因 组 , 实 用 就 选 全 外 显 子 . 业 界 首 度 基 因 的 全 外 显 子 测 序 F D - E X O M E , 比 较 科 学 划 算 , 检 测 内 容 多 , 而 且 报 告 在 线 实 时 跟 新 .
@牟成3702：全基因测序的原理和方法是什么?以测细菌基因组为例? -
乔苏18117391954…… 不同的测序原理不一样,分别概述如下:第一代测序,1.1 Sanger 测序 采用的是直接测序法;1.2 连锁分析 采用的是间接测序法.新一代测序 (NGS)主 要 包 括 全 基 因 组 重 测 序 (whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序 (...
@牟成3702：全外显子测序 检测的是什么基因问题 -
乔苏18117391954…… 佳学基因全外显子基因检测运用于罕见病、遗传代谢病的病因查找,属于佳学基因致病基因系列基因解码,还有任何客户关心的健康问题均可通过佳学基因全外显子基因解码做到.
@牟成3702：全基因组外显子包括多少个基因 -
乔苏18117391954…… 很多文献都提到外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区.通过外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300万个变异,因此与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单.外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究,并于2010年被Science杂志评为十大突破之一.
@牟成3702：孩子有病是应当做外显子测序还是应当做致病基因鉴定基因解码? -
乔苏18117391954…… 佳学基因的致病基因鉴定基因解码可以根据情况选择采用不同的技术水平,最大程度节省费用,帮助患者.对于很多情况,只需要少量检测就行了.另外一些情况,则需要全外显子,甚至是全基因.
乔苏18117391954…… 宏基因组分析就是分析某一环境中所有生物的核酸信息 全基因组关联分析就是测序数据比对 分析出某种疾病与哪些基因具有相关性分析 比如说GWAS分析 外显子组测序就是通过基因芯片捕获外显子区域的序列 或者采用引物扩增的方式捕获外显子序列 利用.
@牟成3702：什么是全外显子组测序WES?
乔苏18117391954…… 全外显子组测序(wholeexomesequencing, WES)是下一■代测序技术(nextgenerationsequencing, NGS) 的 —■种,是利用序列IE向捕获技术将全基因组外显子区域 DNA捕获并富集后行高通量测序的方法,是一种只针对外显子区域DNA的测序技 术.简单来说,WES包括目标区域序列的捕获富集、大规模平行测序、生物信息学 统计三个主要步骤.
@牟成3702：全外显子测序的参考基因组是全基因组吗 -
乔苏18117391954…… 基因组测序的测序深度一般是10X.测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值.假设一个基因大小为2M,测序深度为10X,那么获得的总数据量为20M.基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等.
@牟成3702：如何去锁定或初步筛选研究相关snp位点 -
乔苏18117391954…… 这个要看研究的对象了 1. 如果是单基因遗传,二代测序这个比较好做,特别是那种罕见遗传的疾病,可以通过外显子测序(因为罕见遗传病大部分都是外显子的突变造成的),对一个家系的几个个体进行测序,筛选低频突变,随后找那种能改变蛋白功能的突变,最后做共分离分析. 2. 如果是多基因病或者质量性状定位,那么2个方法,1,全基因组关联分析GWAS,用散发型个体,做关联分析.不过这种方法要的样本量比较大,一般都要大几百个,多的都要好几千. 2.基因家系的连锁分析,这个主要是定位,然后在后续做一些东西,一般用芯片或者全基因组重测序或者简化基因组测序.
@牟成3702：全基因组、全外显子,怎么选? -
乔苏18117391954…… 有 钱 任 性 选 全 基 因 组 , 实 用 就 选 全 外 显 子 . 业 界 首 度 基 因 的 全 外 显 子 测 序 F D - E X O M E , 比 较 科 学 划 算 , 检 测 内 容 多 , 而 且 报 告 在 线 实 时 跟 新 .
@牟成3702：全基因测序的原理和方法是什么?以测细菌基因组为例? -
乔苏18117391954…… 不同的测序原理不一样,分别概述如下:第一代测序,1.1 Sanger 测序 采用的是直接测序法;1.2 连锁分析 采用的是间接测序法.新一代测序 (NGS)主 要 包 括 全 基 因 组 重 测 序 (whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序 (...
@牟成3702：全外显子测序 检测的是什么基因问题 -
乔苏18117391954…… 佳学基因全外显子基因检测运用于罕见病、遗传代谢病的病因查找,属于佳学基因致病基因系列基因解码,还有任何客户关心的健康问题均可通过佳学基因全外显子基因解码做到.
@牟成3702：全基因组外显子包括多少个基因 -
乔苏18117391954…… 很多文献都提到外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区.通过外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300万个变异,因此与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单.外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究,并于2010年被Science杂志评为十大突破之一.
@牟成3702：孩子有病是应当做外显子测序还是应当做致病基因鉴定基因解码? -
乔苏18117391954…… 佳学基因的致病基因鉴定基因解码可以根据情况选择采用不同的技术水平,最大程度节省费用,帮助患者.对于很多情况,只需要少量检测就行了.另外一些情况,则需要全外显子,甚至是全基因.
