一a42基因缺失严重吗
@管肿1889：检查报告静止a负4.2地贫属于严重吗? -
伏峡13857319331…… 不严重,可能连贫血都没有(所以称为静止型).人有四个α珠蛋白基因,而-3.7缺失只缺少一个.对生活寿命没有影响,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查,最好不要也是α地贫患者.很多α地贫患者的症状很轻微,血常规往往不能完全反映出来,所以建议基因检查.
@管肿1889：a - 地贫基因发生左侧型( - a4.2)杂合缺失,未检测到a - 地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/ - a4.2),严重吗 -
伏峡13857319331…… 不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨. 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫.
@管肿1889：这个地贫结果属于什么型的? -
伏峡13857319331…… 这是αβ混合地贫. 人有四个α珠蛋白基因, 两个β珠蛋白基因. 患者失去了一个α珠蛋白基因, 另外CD41-42使得一个β珠蛋白基因完全失效. 所以有三个正常的α珠蛋白基因,一个正常的β珠蛋白基因. 症状严重程度主要是取决于CD41-42的影响, 一般表现为轻度, 但不排除中度地贫可能.
@管肿1889：地中海贫血 α - 珠蛋白缺乏 -
伏峡13857319331…… 不严重, 甚至可以说是非常轻微.人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使得你的孩子失去了一个, 但还有三个正常, 足够满足合成血红蛋白的需要. 患者很可能血常规毫无异常, 有异常也很轻微. 这种基因型称为地贫基因携带, 或静止性地贫. 对生活寿命毫无影响. 唯一要注意的是孩子将来的配偶也要检查是否患α地贫.
伏峡13857319331…… 不严重,可能连贫血都没有(所以称为静止型).人有四个α珠蛋白基因,而-3.7缺失只缺少一个.对生活寿命没有影响,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查,最好不要也是α地贫患者.很多α地贫患者的症状很轻微,血常规往往不能完全反映出来,所以建议基因检查.
@管肿1889：a - 地贫基因发生左侧型( - a4.2)杂合缺失,未检测到a - 地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/ - a4.2),严重吗 -
伏峡13857319331…… 不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨. 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫.
@管肿1889：这个地贫结果属于什么型的? -
伏峡13857319331…… 这是αβ混合地贫. 人有四个α珠蛋白基因, 两个β珠蛋白基因. 患者失去了一个α珠蛋白基因, 另外CD41-42使得一个β珠蛋白基因完全失效. 所以有三个正常的α珠蛋白基因,一个正常的β珠蛋白基因. 症状严重程度主要是取决于CD41-42的影响, 一般表现为轻度, 但不排除中度地贫可能.
@管肿1889：地中海贫血 α - 珠蛋白缺乏 -
伏峡13857319331…… 不严重, 甚至可以说是非常轻微.人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使得你的孩子失去了一个, 但还有三个正常, 足够满足合成血红蛋白的需要. 患者很可能血常规毫无异常, 有异常也很轻微. 这种基因型称为地贫基因携带, 或静止性地贫. 对生活寿命毫无影响. 唯一要注意的是孩子将来的配偶也要检查是否患α地贫.
