只有一a42基因缺失
@汝泡6891：地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a - 地贫困基因4.2缺失杂合子是什么�� -
涂翰15052204149…… 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
@汝泡6891：地中海贫血基因检出b—地贫cd41/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失 这个病情严重吗? -
涂翰15052204149…… CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效. 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效. β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者. 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫.
@汝泡6891：小孩检测出有α珠蛋白基因 - - SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/ - α4.2型,HBH病),地中海贫血 -
涂翰15052204149…… 这是α中度地贫,四个α珠蛋白基因失去了三个(SEA缺失失去了两个, 4.2缺失失去一个). 这是遗传基因疾病(也就是说你们夫妻两人都是地贫患者),无药可控制/调理. 具体做什么检查要看临床表现. 虽然只有一个正常基因, 有些此类患者只表现为轻度贫血无其他症状. 你的孩子多大了? 是否曾经需要输血?
@汝泡6891：遗传基因父母都正常,孩子怎么能基因缺失呢 -
涂翰15052204149…… 很多基因遗传病,父母虽然表现是正常的,但如果携带了隐形的致病基因,这种隐形的基因,不会在自己身体表现出来,但如果双方都有这样的基因,就可能出现在下一代成为显性,就生了有基因缺陷的孩子,比如有一些跟基因有关的聋儿,常常是父母是健全人.
@汝泡6891：地中海贫血 α - 珠蛋白缺乏 -
涂翰15052204149…… 不严重, 甚至可以说是非常轻微.人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使得你的孩子失去了一个, 但还有三个正常, 足够满足合成血红蛋白的需要. 患者很可能血常规毫无异常, 有异常也很轻微. 这种基因型称为地贫基因携带, 或静止性地贫. 对生活寿命毫无影响. 唯一要注意的是孩子将来的配偶也要检查是否患α地贫.
@汝泡6891：儿童得a - 地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法,基因缺失(3.7型)a - 地贫2基因杂合子 - -
涂翰15052204149…… 左侧缺失-a4.2) 经PCR/反向点杂交技术检测B珠蛋白基因.检也是29(A-C)你的丈夫应该立即(!)进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果他正常, 孩子
涂翰15052204149…… 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
@汝泡6891：地中海贫血基因检出b—地贫cd41/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失 这个病情严重吗? -
涂翰15052204149…… CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效. 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效. β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者. 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫.
@汝泡6891：小孩检测出有α珠蛋白基因 - - SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/ - α4.2型,HBH病),地中海贫血 -
涂翰15052204149…… 这是α中度地贫,四个α珠蛋白基因失去了三个(SEA缺失失去了两个, 4.2缺失失去一个). 这是遗传基因疾病(也就是说你们夫妻两人都是地贫患者),无药可控制/调理. 具体做什么检查要看临床表现. 虽然只有一个正常基因, 有些此类患者只表现为轻度贫血无其他症状. 你的孩子多大了? 是否曾经需要输血?
@汝泡6891：遗传基因父母都正常,孩子怎么能基因缺失呢 -
涂翰15052204149…… 很多基因遗传病,父母虽然表现是正常的,但如果携带了隐形的致病基因,这种隐形的基因,不会在自己身体表现出来,但如果双方都有这样的基因,就可能出现在下一代成为显性,就生了有基因缺陷的孩子,比如有一些跟基因有关的聋儿,常常是父母是健全人.
@汝泡6891：地中海贫血 α - 珠蛋白缺乏 -
涂翰15052204149…… 不严重, 甚至可以说是非常轻微.人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使得你的孩子失去了一个, 但还有三个正常, 足够满足合成血红蛋白的需要. 患者很可能血常规毫无异常, 有异常也很轻微. 这种基因型称为地贫基因携带, 或静止性地贫. 对生活寿命毫无影响. 唯一要注意的是孩子将来的配偶也要检查是否患α地贫.
@汝泡6891：儿童得a - 地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法,基因缺失(3.7型)a - 地贫2基因杂合子 - -
涂翰15052204149…… 左侧缺失-a4.2) 经PCR/反向点杂交技术检测B珠蛋白基因.检也是29(A-C)你的丈夫应该立即(!)进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果他正常, 孩子
