国家罕见病目录
@池米3739：罕见疾病的种类有哪些? -
陈都19740898292…… 重症肌无力 多发性骨髓瘤 白化病 系统性红斑狼疮 睡美人症候群 血友病 库欣综合征 视网膜母细胞瘤 克山病 白点病 会阴下降综合征 多睾症 食管白斑百 血症 光泽苔藓 半乳糖血症 疯牛病 原发性腮腺淋巴瘤 重症肌无力度危象 外阴白化病 成人硬肿...
@池米3739：帕金森是一种什么疾病?cszyy1234 -
陈都19740898292…… 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化,纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变,震颤、肌强直、动作...
@池米3739：世界十大罕见疾病是什么? -
陈都19740898292…… 1、行尸走肉症:相信自己已经死去这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向,在患病期间,患者会抱怨正在失去他们的一切,包括部分或整个的身体和灵魂.他们认为自己已经死了,并且像一个死尸一样行走.这种幻觉一般扩大到一定程度,病人...
@池米3739：延髓萎缩症是什么病? -
陈都19740898292…… 脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁.本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年. 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》. 来自百度百科
@池米3739：结节性硬化痒会传染吗?
陈都19740898292…… 结节性硬化症结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中.不是传染病,不具备有传染性.
@池米3739：重要特殊罕见病有哪些? -
陈都19740898292…… 白血病,巨人症,Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等. 罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命.世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变.国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%.在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的.根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病.
@池米3739：脊髓炎会影响工作吗? -
陈都19740898292…… 脊髓炎会影响工作吗?答:脊髓炎如果是症状较轻,是不会影响工作的.如果症状加重到一定程度,就会影响正常工作的.
陈都19740898292…… 重症肌无力 多发性骨髓瘤 白化病 系统性红斑狼疮 睡美人症候群 血友病 库欣综合征 视网膜母细胞瘤 克山病 白点病 会阴下降综合征 多睾症 食管白斑百 血症 光泽苔藓 半乳糖血症 疯牛病 原发性腮腺淋巴瘤 重症肌无力度危象 外阴白化病 成人硬肿...
@池米3739：帕金森是一种什么疾病?cszyy1234 -
陈都19740898292…… 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化,纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变,震颤、肌强直、动作...
@池米3739：世界十大罕见疾病是什么? -
陈都19740898292…… 1、行尸走肉症:相信自己已经死去这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向,在患病期间,患者会抱怨正在失去他们的一切,包括部分或整个的身体和灵魂.他们认为自己已经死了,并且像一个死尸一样行走.这种幻觉一般扩大到一定程度,病人...
@池米3739：延髓萎缩症是什么病? -
陈都19740898292…… 脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁.本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年. 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》. 来自百度百科
@池米3739：结节性硬化痒会传染吗?
陈都19740898292…… 结节性硬化症结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中.不是传染病,不具备有传染性.
@池米3739：重要特殊罕见病有哪些? -
陈都19740898292…… 白血病,巨人症,Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等. 罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命.世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变.国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%.在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的.根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病.
@池米3739：脊髓炎会影响工作吗? -
陈都19740898292…… 脊髓炎会影响工作吗?答:脊髓炎如果是症状较轻,是不会影响工作的.如果症状加重到一定程度,就会影响正常工作的.
