希特林缺陷症罕见吗
@令典1149：什么是希特林缺陷症 -
于滕17171577658…… 希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.
@令典1149：洗牙和牙龈流血有内在关系么 - 复禾健康问答
于滕17171577658…… 你好,希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病.常染色体隐性遗传方式是携带者不发病.如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病.希特林缺陷症的地域性十分明显.在长江以南地区,大约每48人中就有一个人携带突变基因,而在长江以北,大约每760人中才有一人携带变异基因.
@令典1149：下列有关基因诊断和基因治疗的叙述正确的是( ) - 作业帮
于滕17171577658…… [选项] A. 基因工程可以直接在细胞内修复有问题的基因 B. 用基因替换的方法可以治疗21--三体综合症 C. 基因治疗就是把缺陷基因诱变成正常基因 D. 应用基因探针可以检测出苯丙酮尿症
于滕17171577658…… 希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.
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于滕17171577658…… 你好,希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病.常染色体隐性遗传方式是携带者不发病.如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病.希特林缺陷症的地域性十分明显.在长江以南地区,大约每48人中就有一个人携带突变基因,而在长江以北,大约每760人中才有一人携带变异基因.
@令典1149：下列有关基因诊断和基因治疗的叙述正确的是( ) - 作业帮
于滕17171577658…… [选项] A. 基因工程可以直接在细胞内修复有问题的基因 B. 用基因替换的方法可以治疗21--三体综合症 C. 基因治疗就是把缺陷基因诱变成正常基因 D. 应用基因探针可以检测出苯丙酮尿症
