怀孕查出37缺失杂合子
@羊音5978：我老婆怀孕24周,验血检验α - 地贫时被检验出α3.7基因缺失 结果 杂合子,这个问题严重吗?会不会影响胎儿 -
徐彭19263362256…… 病情分析: 检查结果应该是存在地贫基因携带,怀孕的户,有可能会遗传给胎儿,注意定期复查看.
@羊音5978：我现在怀孕6个月经羊水检测细胞中发现胎儿符合a - 地中海贫血基因改变(a3.7杂合缺 失) IVS2 - 654位点突变.
徐彭19263362256…… 如果IVSII-654也是杂合子, 那么胎儿是轻度αβ混合地贫. 3.7缺失是静止型α地贫的基因型, 654是轻度β地贫的基因型. 结合在一起症状不会累积, 仍为轻度. 父母可能一个是轻度α地贫另一个是轻度β地贫患者. 也可能一个是αβ混合地贫患者. 孩子可能会出现轻度贫血及其相应症状, 但不会出现更严重的症状.
@羊音5978：地贫检查男的3.7缺失杂合 女的sea缺失杂合 他们的下一代患重症地贫的几率有多大,还需要做什么检查 -
徐彭19263362256…… 没有重型地贫的结果,最重的是3.7缺失和sea缺失双重杂合子,为a中间型,机率是25%. 其它机率是完全正常25%,像男的一样3.7缺失杂合子(静止型)25%,像女的一样sea缺失杂合子(轻型)25%. 可在9-12周时抽绒毛,或16-22周抽羊水产前基因诊断知道胎儿遗传的是哪一种.
@羊音5978：地贫基因检测中检出 - - SEA型及 - a3.7型a - 地贫因子双重杂合子是怎么回事?严重吗? -
徐彭19263362256…… 你好,这种情况一般有遗传的可能,建议最好定期妇检. 意见建议: 一般均有家族史.多于幼年发病.发育差,贫血及肝脾肿大程度轻重不一.可有心力衰竭,脾功能亢进,感染或含铁血黄素沉着症等并发症. [体格检查] 除贫血,肝脾肿大及发育差外,部分患儿可有黄疸.重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形,患儿可因长骨髓腔增宽,皮质变薄而发生病理性骨折.
@羊音5978：有谁能告诉我我儿子这情况严重吗?要怎么治疗~~ 基因缺失(3.7型),a - 地贫2基因杂合子( - a/aa) -
徐彭19263362256…… 别怪我说话直啊,这种情况 基本是治疗不好的 医学还没发展到这种程度 基因出现问题了 只能说明孩子在母体的时候 没发育好 可能是母亲在怀孕期间受了刺激或是吃了什么药物之类的 原因有很多的 医生叫你们回家观察 我觉得这个医生的医德还可以 至少没有叫你们怎么着怎么着的骗你们的钱 你儿子的情况是先天性的 没办法 理论上是可以治疗 但是现实的医疗暂时还达不到.需要很长很长一段时间.
徐彭19263362256…… 病情分析: 检查结果应该是存在地贫基因携带,怀孕的户,有可能会遗传给胎儿,注意定期复查看.
@羊音5978：我现在怀孕6个月经羊水检测细胞中发现胎儿符合a - 地中海贫血基因改变(a3.7杂合缺 失) IVS2 - 654位点突变.
徐彭19263362256…… 如果IVSII-654也是杂合子, 那么胎儿是轻度αβ混合地贫. 3.7缺失是静止型α地贫的基因型, 654是轻度β地贫的基因型. 结合在一起症状不会累积, 仍为轻度. 父母可能一个是轻度α地贫另一个是轻度β地贫患者. 也可能一个是αβ混合地贫患者. 孩子可能会出现轻度贫血及其相应症状, 但不会出现更严重的症状.
@羊音5978：地贫检查男的3.7缺失杂合 女的sea缺失杂合 他们的下一代患重症地贫的几率有多大,还需要做什么检查 -
徐彭19263362256…… 没有重型地贫的结果,最重的是3.7缺失和sea缺失双重杂合子,为a中间型,机率是25%. 其它机率是完全正常25%,像男的一样3.7缺失杂合子(静止型)25%,像女的一样sea缺失杂合子(轻型)25%. 可在9-12周时抽绒毛,或16-22周抽羊水产前基因诊断知道胎儿遗传的是哪一种.
@羊音5978：地贫基因检测中检出 - - SEA型及 - a3.7型a - 地贫因子双重杂合子是怎么回事?严重吗? -
徐彭19263362256…… 你好,这种情况一般有遗传的可能,建议最好定期妇检. 意见建议: 一般均有家族史.多于幼年发病.发育差,贫血及肝脾肿大程度轻重不一.可有心力衰竭,脾功能亢进,感染或含铁血黄素沉着症等并发症. [体格检查] 除贫血,肝脾肿大及发育差外,部分患儿可有黄疸.重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形,患儿可因长骨髓腔增宽,皮质变薄而发生病理性骨折.
@羊音5978：有谁能告诉我我儿子这情况严重吗?要怎么治疗~~ 基因缺失(3.7型),a - 地贫2基因杂合子( - a/aa) -
徐彭19263362256…… 别怪我说话直啊,这种情况 基本是治疗不好的 医学还没发展到这种程度 基因出现问题了 只能说明孩子在母体的时候 没发育好 可能是母亲在怀孕期间受了刺激或是吃了什么药物之类的 原因有很多的 医生叫你们回家观察 我觉得这个医生的医德还可以 至少没有叫你们怎么着怎么着的骗你们的钱 你儿子的情况是先天性的 没办法 理论上是可以治疗 但是现实的医疗暂时还达不到.需要很长很长一段时间.
