杂合子基因有问题吗

@欧柄837:我老公是B地贫41 - 42基因突变合子,我现在怀孕,小孩会不会有影响和遗传或者什么问题? -
毛温19187825830…… 如果是纯合子就是重度β地贫,而重度β地贫患者能结婚生子的机率很低, 所以几乎可以肯定是杂合子, 也就是说一个基因正常另一个不正常完全失效, 是轻度地贫. 你应该去彻底检查是否患地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查), 血常规正常无法排除地贫的可能. 如果你完全正常, 则孩子50%可能正常, 50%可能也是轻度地贫, 问题不大. 但如果你也是β地贫患者, 则你们的孩子有25%可能患中重度地贫, 这种情况需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果正常或轻度地贫可以生产, 而如果是中重度地贫一般选择放弃. 注意羊水穿刺本身有1%可能造成流产, 所以只有在父母是同种地贫的情况下才需要进行, 父母一方患地贫无需此检查.

@欧柄837:我女儿是肝豆病,16岁,我儿子7岁,做基因检测是杂合子,我儿子以后与正常人结婚下一代会有杂合子吗? -
毛温19187825830…… 你好:肝豆状核变性是常染色体隐形遗传病,你儿子是杂合子说明是致病基因携带者,若与杂合子女性结婚,下一代有患病子女的风险;若与正常的纯合子女性结婚,下一代子女不会患病,但有生育出杂合子子女的可能,故出生后,无论发病,建议行基因检测.

@欧柄837:镰刀型贫血症杂合子是否患病 -
毛温19187825830…… 镰刀型贫血并不是一种致死性的疾病,只不过患者的红细胞存在缺陷,功能是肯定要打折扣的.遇到不利因素的时候他们肯定比正常人的抵抗力差. 从遗传学的角度来说,纯合子肯定是疾病显性的了,也就是说会表现出镰刀型贫血的症状.至于...

@欧柄837:地中海贫血β型 - 29点杂合子 -
毛温19187825830…… 杂合子嘛~就是说基因里面不是纯合子,纯合子是很严重的贫血,要靠输血维持生命,很有可能会挂的~ 人的基因一对一对的,其中一个有致病基因,另一个没有,就是杂合子;两个都有致病基因,那就是纯合子.应该会是轻型的,但是也不一定,也有可能是中间型的,不绝对.这个要看孩子以后的体质表现,如果养得比较好,营养啥的比较好,注意根据病理来调理,血色素啥的就比较好,看起来比较健康,那么就是轻型的贫血,甚至与常人无异.但是要是营养跟不上啦,体弱多病啦,就会表现出中间型.多找些资料看看,多和学术水平高的专家聊聊天,多问问,会有很多帮助.

@欧柄837:β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办? -
毛温19187825830…… 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...

@欧柄837:为什么杂合子不能稳定遗传 -
毛温19187825830…… Aa基因型的生物自交之后, 后代是会出现Aa基因. 但也会出现AA,Aa. 稳定遗传就是子代不出现性状分离. 这就显然了嘛, A_是显性, aa是隐性. 所以杂合子不能稳定遗传咯

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