杂合子基因还能要孩子吗

@督师533:我老公是B地贫41 - 42基因突变合子,我现在怀孕,小孩会不会有影响和遗传或者什么问题? -
亢莲18731037058…… 如果是纯合子就是重度β地贫,而重度β地贫患者能结婚生子的机率很低, 所以几乎可以肯定是杂合子, 也就是说一个基因正常另一个不正常完全失效, 是轻度地贫. 你应该去彻底检查是否患地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查), 血常规正常无法排除地贫的可能. 如果你完全正常, 则孩子50%可能正常, 50%可能也是轻度地贫, 问题不大. 但如果你也是β地贫患者, 则你们的孩子有25%可能患中重度地贫, 这种情况需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果正常或轻度地贫可以生产, 而如果是中重度地贫一般选择放弃. 注意羊水穿刺本身有1%可能造成流产, 所以只有在父母是同种地贫的情况下才需要进行, 父母一方患地贫无需此检查.

@督师533:丈夫CD41 - 42位点突变基因杂合子,妻子IVS - II - 654位点突变基因杂合子 同是β地贫,怀的孩子能要吗? -
亢莲18731037058…… 怀的孩子能要吗:要看孩子的基因型, 25%可能完全正常, 25%可能和爸爸一样, 25%可能和妈妈一样, 以上三种可能均可正常生育, 但如果同时遗传到父母的突变, 会是症状较重的中度β地贫(41-42突变使一个β珠蛋白基因完全失效, 654使另一个部分失效, 所以不是重度, 但症状不会轻), 则需要慎重考虑是否要保留.做羊水穿刺安全吗:一般来说有1%左右的可能造成流产. 还有羊水穿刺费用多少:还要包括基因检查的费用. 各医院收费不同, 但上千是肯定的.

@督师533:地贫基因检测,点突变杂合子对胎儿有影响吗 -
亢莲18731037058…… 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...

@督师533:父母都有地贫怀了孩子,那孩子可以要吗 -
亢莲18731037058…… 父母双方都有地中海贫血,有四分之一的机会是生出严重地中海贫血的孩子,成活率底;二分之一机会是杂合子,也就是说生出轻微的地中海贫血的孩子,表现和父母一样;四分之一机会是健康孩子.也就是说,有四分之三的机会生出的孩子可以健康生长,但对于每一次怀孕来说,机会就不一定了,所以,在怀孕期间建议严格进行产检,并且进行胎儿基因检测,那么,就可以保证生出的宝宝可以健康成长.

@督师533:夫妻双方是不同类型地中海贫血能要小孩子吗? -
亢莲18731037058…… 双方都是地中海贫血建议不生孩 子, 地中海贫血是一种遗传性疾病.如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血,另有25%的才是正常者.因为这种疾病有一定的遗传性,是不适宜要孩子的.即使双方所患疾病为同一类型也是有一定风险的.如果一定要生,建议要做好孕期检查,以便能够及时发现做到优生优育

@督师533:你好医生,我们夫妻两都系地贫,我是地贫βCD43位点突变基因杂合子.我老公是CD41 - 42点突变基 -
亢莲18731037058…… 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者.

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