angelman+syndrome
@弓谭1137：何谓＂天使综合症＂? -
崔具13397305690…… 天使人综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种因为基因缺陷而造成的疾病 成因 这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷),且此基因缺陷来自母亲,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15...
@弓谭1137：天使综合症的介绍 -
崔具13397305690…… 天使综合症(Angelman syndrome),一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病.得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子.所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”.
@弓谭1137：天使人综合症的病因 -
崔具13397305690…… 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致.本病由母系单基因遗传缺陷所致. 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体.相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome).
@弓谭1137：什么是天使综合征?
崔具13397305690…… 天使综合征(Angelmansyndrome, AS; OMIM#105830)又称快乐木偶综合征 (happypuppetsyndrome),在家系中以常染色体显性形式传递.发病是由母亲第15号 染色...
@弓谭1137：什么是“快乐木偶综合症” -
崔具13397305690…… 【Angelman综合征】又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome).临床表现主要是智力低下,癫痫发作,脑小畸形,四肢颤抖动作,共济失调,愉快情绪,阵发性无原因大笑,语言表达障碍等.
@弓谭1137：怎么治疗快乐木偶综合征 -
崔具13397305690…… 病情分析:你好,快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病.罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下.意见建议:你好,这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状.
@弓谭1137：染色体的异常 -
崔具13397305690…… 没地方给你治疗 去哪都没法治 基因治疗还处于理论状态 再多钱也没法治15对? 15对染色体都有问题 那人没法活 娘胎里就死了 15号什么问题讲出来 异常种类多了去了 你不说什么问题没人能给你圆满解答 楼上三都TMD属于扯蛋 听你们的才真是延误病情
@弓谭1137：有哪些无法治愈的病 -
崔具13397305690…… 即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈. 红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus) 斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病.目前只知它是因为患者自身的免疫系统...
@弓谭1137：FISH检测主要是检测什么 -
崔具13397305690…… FISH检测主要是检测基因或序列的染色体定位,也可用于未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究.在基因定性、定量、整合、表达等方面的研究中颇具优势. FISH(fluorescence in situ hybridization)技术是一种重要的非放射性原位杂交技术...
@弓谭1137：病残儿医学鉴定诊断标准中为什么没有孤独症?
崔具13397305690…… 很多智力障碍的表现是语言发展缓慢,比如Angelman综合症,上周我们检查确诊了一例,孩子3岁多了还不会说话,孤独症只是他的一个表现.还有一个病例6岁了还不会叫爸爸妈妈,我们实验室检查智力障碍比较多 孩子外貌有没有什么和别的孩子不一样的,特别是面容,耳朵,眼睛,鼻子等等,是否有癫痫的动作,就是突然抽风一样的发作一下,. 有可能是脆性X综合症还有15q11-q13缺失/重复综合症,孤独症.我们实验室能诊断脆性X综合症和15q11-q13缺失/重复综合症.
崔具13397305690…… 天使人综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种因为基因缺陷而造成的疾病 成因 这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷),且此基因缺陷来自母亲,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15...
@弓谭1137：天使综合症的介绍 -
崔具13397305690…… 天使综合症(Angelman syndrome),一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病.得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子.所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”.
@弓谭1137：天使人综合症的病因 -
崔具13397305690…… 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致.本病由母系单基因遗传缺陷所致. 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体.相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome).
@弓谭1137：什么是天使综合征?
崔具13397305690…… 天使综合征(Angelmansyndrome, AS; OMIM#105830)又称快乐木偶综合征 (happypuppetsyndrome),在家系中以常染色体显性形式传递.发病是由母亲第15号 染色...
@弓谭1137：什么是“快乐木偶综合症” -
崔具13397305690…… 【Angelman综合征】又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome).临床表现主要是智力低下,癫痫发作,脑小畸形,四肢颤抖动作,共济失调,愉快情绪,阵发性无原因大笑,语言表达障碍等.
@弓谭1137：怎么治疗快乐木偶综合征 -
崔具13397305690…… 病情分析:你好,快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病.罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下.意见建议:你好,这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状.
@弓谭1137：染色体的异常 -
崔具13397305690…… 没地方给你治疗 去哪都没法治 基因治疗还处于理论状态 再多钱也没法治15对? 15对染色体都有问题 那人没法活 娘胎里就死了 15号什么问题讲出来 异常种类多了去了 你不说什么问题没人能给你圆满解答 楼上三都TMD属于扯蛋 听你们的才真是延误病情
@弓谭1137：有哪些无法治愈的病 -
崔具13397305690…… 即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈. 红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus) 斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病.目前只知它是因为患者自身的免疫系统...
@弓谭1137：FISH检测主要是检测什么 -
崔具13397305690…… FISH检测主要是检测基因或序列的染色体定位,也可用于未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究.在基因定性、定量、整合、表达等方面的研究中颇具优势. FISH(fluorescence in situ hybridization)技术是一种重要的非放射性原位杂交技术...
@弓谭1137：病残儿医学鉴定诊断标准中为什么没有孤独症?
崔具13397305690…… 很多智力障碍的表现是语言发展缓慢,比如Angelman综合症,上周我们检查确诊了一例,孩子3岁多了还不会说话,孤独症只是他的一个表现.还有一个病例6岁了还不会叫爸爸妈妈,我们实验室检查智力障碍比较多 孩子外貌有没有什么和别的孩子不一样的,特别是面容,耳朵,眼睛,鼻子等等,是否有癫痫的动作,就是突然抽风一样的发作一下,. 有可能是脆性X综合症还有15q11-q13缺失/重复综合症,孤独症.我们实验室能诊断脆性X综合症和15q11-q13缺失/重复综合症.
