《第一批罕见病目录》
@濮泰4998：第一批罕见病 - 搜狗百科
鄢容18523674558…… 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见,平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见.我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%.大部分帕金森病患者为散发病例,仅有不到10%的患者有家族史.帕金森病最主要的病理改变是中脑黑质多巴胺(dopamine, DA)能神经元的变性死亡,由此而引起纹状体DA含量显著性减少而致病.导致这一病理改变的确切病因仍不清楚,遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,帕金森病被收录其中.
@濮泰4998：视网膜色素变性是什么?
鄢容18523674558…… 视网膜色素变性原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中.
@濮泰4998：什么是视神经脊髓炎?
鄢容18523674558…… 视神经脊髓炎跟脊髓炎都属于自身免疫性的疾病.视神经脊柱炎除了有脊髓损害的一些表现如截瘫、大小便失禁、感觉障碍以外,还有视力的减退. 患者早期表现出视神经炎的特点,不明原因视力的减退,之后发生脊髓炎的表现.也有一些患者先是表现为运动障碍,比如截瘫,之后又出现了视力的减退,有些患者是同时进行的. 晚上不要熬夜,要作息规律,不能长时间玩手机电脑.
@濮泰4998：糖原累积病与哪种细胞器有关? -
鄢容18523674558…… 答:溶酶体. 糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主. 这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常...
@濮泰4998：帕金森俗称什么 -
鄢容18523674558…… 帕金森病原名震颤麻痹,是一种常见的慢性病, 多见于中老年人,是由于大脑深部某个特定部位的一小团脑细胞的功能退化引起的. 帕金森病的典型表现有:肢体震颤, 肌肉僵直和全身行动迟缓.其它表现还有面部表情减少, 皮肤油脂分泌增...
@濮泰4998：结节性硬化痒会传染吗?
鄢容18523674558…… 结节性硬化症结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中.不是传染病,不具备有传染性.
@濮泰4998：帕金森有什么症状? -
鄢容18523674558…… 帕金森病帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见,平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见.我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%.大部分帕金森病患者为散发病例,...
@濮泰4998：延髓萎缩症是什么病? -
鄢容18523674558…… 脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁.本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年. 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》. 来自百度百科
@濮泰4998：视神经脊髓炎会影响视力吗? -
鄢容18523674558…… 那是当然会影响到的所以多注意 视神经脊髓炎属脱髓鞘类疾病抢时间治疗可愈但非激素能愈.本病多见于免疫性特异性病毒感染继发视神经功能障碍,它是一脱髓鞘疾病合并脑视中枢脑干周围神经损伤导致视力障碍而得名.其脱髓鞘治疗不当则...
鄢容18523674558…… 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见,平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见.我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%.大部分帕金森病患者为散发病例,仅有不到10%的患者有家族史.帕金森病最主要的病理改变是中脑黑质多巴胺(dopamine, DA)能神经元的变性死亡,由此而引起纹状体DA含量显著性减少而致病.导致这一病理改变的确切病因仍不清楚,遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,帕金森病被收录其中.
@濮泰4998：视网膜色素变性是什么?
鄢容18523674558…… 视网膜色素变性原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中.
@濮泰4998：什么是视神经脊髓炎?
鄢容18523674558…… 视神经脊髓炎跟脊髓炎都属于自身免疫性的疾病.视神经脊柱炎除了有脊髓损害的一些表现如截瘫、大小便失禁、感觉障碍以外,还有视力的减退. 患者早期表现出视神经炎的特点,不明原因视力的减退,之后发生脊髓炎的表现.也有一些患者先是表现为运动障碍,比如截瘫,之后又出现了视力的减退,有些患者是同时进行的. 晚上不要熬夜,要作息规律,不能长时间玩手机电脑.
@濮泰4998：糖原累积病与哪种细胞器有关? -
鄢容18523674558…… 答:溶酶体. 糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主. 这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常...
@濮泰4998：帕金森俗称什么 -
鄢容18523674558…… 帕金森病原名震颤麻痹,是一种常见的慢性病, 多见于中老年人,是由于大脑深部某个特定部位的一小团脑细胞的功能退化引起的. 帕金森病的典型表现有:肢体震颤, 肌肉僵直和全身行动迟缓.其它表现还有面部表情减少, 皮肤油脂分泌增...
@濮泰4998：结节性硬化痒会传染吗?
鄢容18523674558…… 结节性硬化症结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1.2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中.不是传染病,不具备有传染性.
@濮泰4998：帕金森有什么症状? -
鄢容18523674558…… 帕金森病帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,老年人多见,平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见.我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%.大部分帕金森病患者为散发病例,...
@濮泰4998：延髓萎缩症是什么病? -
鄢容18523674558…… 脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统.本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁.本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年. 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》. 来自百度百科
@濮泰4998：视神经脊髓炎会影响视力吗? -
鄢容18523674558…… 那是当然会影响到的所以多注意 视神经脊髓炎属脱髓鞘类疾病抢时间治疗可愈但非激素能愈.本病多见于免疫性特异性病毒感染继发视神经功能障碍,它是一脱髓鞘疾病合并脑视中枢脑干周围神经损伤导致视力障碍而得名.其脱髓鞘治疗不当则...
