杂合子家族是什么意思

@麻卢2048:阿托伐他汀钙胶囊说明书上所说的<杂合子型家族是什么概念?
胥王14782715502…… 阿托伐他汀钙胶囊,适应症为原发性高胆固醇血症患者.包括家族性高胆固醇血症(杂台子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法||a和||b型)患者.如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高.在纯合子家族性高胆固醇血症患者.阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇.

@麻卢2048:何谓杂合子家族性高胆固醇血症?
胥王14782715502…… 杂合子家族性高胆固醇血症是指仅携带一 个突变的LDLR等位基因,也就是说仅50%的 LDLR发生异常,症状与纯合子患者相比较轻.

@麻卢2048:杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事? -
胥王14782715502…… 您好! 杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见.这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达...

@麻卢2048:杂合子家族性高胆固醇血症有何临床表现?
胥王14782715502…… 杂合子家族性高胆固醇血症的临床表 现:(1)杂合子家族性高胆固醇血症血浆胆 固醇水平约为纯合患者的50%,较正常人高出 3~4倍,血清TC水平为6.5~9.1mmol/L, —般 LDL-c > 6.1mmol/L.(2 )个别患者在30~60岁时出现黄色 瘤.(3) 虽然杂合子家族性髙胆固醇血症的 心血管疾病风险不及纯合子,但仍相当严重, 男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状, 女性约比男性晚10年发生.

@麻卢2048:纯合子和杂合子概念是什么
胥王14782715502…… 纯合子和杂合子概念:纯合子是由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体 .杂合子是由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体.或纯合子是指同一位点上的两个等位基因相同的基因型个体,即遗传因子组成相同 如AA,aa .相同的纯合子间交配所生后代不出现性状分离.杂合子是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体.杂合子间交配所生后代会出现性状的分离.

@麻卢2048:原发性高胆固醇和杂合子家族性另纯合子家族性高胆固醇症是什么巨别??
胥王14782715502…… 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500既然是常染色体显性遗传,当然也就有纯合子和杂合子之说.纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一.这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间.随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤.大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞.

@麻卢2048:遗传学名词解释 -
胥王14782715502…… 遗传学(Genetics)——研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科.遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象.遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等.对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学.遗传学中的亲子概念还可以扩充到脱氧核糖核酸(也就是DNA)的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题.

@麻卢2048:纯合子和杂合子的区别是什么
胥王14782715502…… 纯合子和杂合子的区别是纯合子是二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体,杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体.纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体,因此,育种材料总是纯合的,保持其性状不变.杂合子自交可以得到纯合子.显性纯合子是指同源染色体上两个显性等位基因型完全相同的个体,全部用大写字母表示,如AA和AABB.隐形纯合子是 指同源染色体上两个隐性等位基因型完全相同的个体,全部用小写字母表示,如aa和aabb.

@麻卢2048:什么是导致重度高胆固醇血症的因素?
胥王14782715502…… 重度高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度超过7.51毫摩尔/升(290毫克/分升)或低密度脂蛋白胆固醇大于5.44毫摩尔/升(210毫克/分升).重度高胆固醇血症的最好例子是杂合子型家族性高胆固醇血症.在一般人群中,杂合子型FH的发病率为1/500,而重度高胆固醇血症在成人中则为5/100.显然,许多重度高胆固醇血症是由于其他基因异常所致. 在绝大多数情况下,重度高胆固醇血症是下列多种因素共同所致:低密度脂蛋白分解代谢减少,低密度脂蛋白产生增加,LDL-AP0B代谢缺陷,低密度脂蛋白颗粒富含胆固醇酯.另外,还有上述引起临界高胆固醇血症的原因. 由此可见,大多数重度高胆固醇血症很可能是多基因缺陷与环境因素的相互作用所致.

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